FinnGen-aineistoa hyödyntävät tutkijat selvittävät sairauksien geneettisiä riski- ja suojatekijöitä. Näin lisätään ymmärrystä sairauksien taustalla vaikuttavista biologisista mekanismeista ja erityisesti suomalaisten terveydelle tärkeistä geenimuodoista.
Vuonna 2017 käynnistynyt FinnGen on Suomen suurin koskaan toteutettu lääketieteellinen hanke. Tavoitteena on tuottaa maailmanlaajuisestikin ainutlaatuinen, suomalaisten biopankkinäytteenluovuttajien geenitietoa ja terveysrekistereihin pohjautuvaa terveystietoa yhdistävä aineisto.
Hankkeessa toimii yhteistyössä suuri joukko kotimaisia tutkimuslaitoksia ja biopankkeja sekä kansainvälisiä lääkeyrityksiä. Aineiston avulla on jo tähän mennessä tehty useita tieteellisiä läpimurtoja ja opittu uutta monien erityyppisten sairauksien puhkeamiseen vaikuttavista tapahtumista. Sitä on hyödynnetty jo lähes tuhannessa tieteellisessä julkaisussa.
Tutkimustulosten syventäminen ja toteutuminen uusina hoitoina vaatii Suomessa tehtäviä jatkotutkimuksia. Siksi ainutlaatuinen biopankkijärjestelmämme täytyy pelastaa ja samalla uudistaa.
Suomalainen geeniperintö helpottaa tieteentekoa
Suomalainen väestö ja sen ominaispiirteet ovat yksi tärkeimmistä FinnGenin tieteellisen menestyksen peruspilareista. Asutushistoriamme ja suhteellisen eristyneisyytemme takia väestössämme on varsin rajallisesti geenivaihtelua, mikä tekee geneettisestä tutkimuksesta suoraviivaisempaa. Toisaalta monet muualla maailmassa hyvin harvinaiset geenimuodot ovat yleistyneet meillä sattumalta.
Monet FinnGenin mielenkiintoisimmista tutkimuslöydöksistä liittyvätkin tällaisiin Suomessa yleistyneisiin geenimuotoihin. Aineistosta on paljastunut uudenlaisia geneettisiä riskitekijöitä esimerkiksi diabetekseen, erilaisiin syöpiin ja moneen muuhun sellaiseen tautiin, jota on muualla maailmassa jo perusteellisesti tutkittu.
Riskitekijöiden lisäksi suomalaisten geeneistä on paljastunut myös runsaasta sairauksilta suojaavia tekijöitä esimerkiksi glaukoomaan ja sydäntauteihin. Suojaavat geenimuodot ovat usein lääkekehityksen kannalta jopa riskitekijöitä mielenkiintoisempia: niiden tunnistaminen voi antaa vihjeen suojamekanismista, jota kehitettävällä lääkkeellä sitten pyritään matkimaan.
FinnGen-tutkimuksen näytekeräys päättyi viime vuonna. Nyt tutkimusaineisto sisältää sekä genomitietoa että vuosikymmenten mittaista terveystietoa noin 520 000 suomalaisesta. Hankkeen alkuvaiheen rahoitukseen on saatu kansallista tukea Business Finlandin kautta, mutta suurin osa lähes 150 miljoonan euron budjetista on kerätty lääketeollisuuden investointien kautta.
Jatkotutkimuksilla uusia lääkkeitä ja hoitoja
FinnGenin aikana ja osittain sen tukemana Suomeen on kehittynyt merkittävä tutkimusinfrastruktuuri, jonka keskeinen osa ovat yksitoista biopankkia. Ne ovat osoittaneet kykynsä kerätä näytteitä sadoilta tuhansilta suomalaisilta tiukassa aikataulussa.
Samalla on kehitetty hallinnollisia käytäntöjä näytekokoelmien jatkokäyttöön. FinnGenin tuottama biopankkiluovuttajien genomitieto on palautettu biopankkeihin ja on siten käytettävissä jatkotutkimuksiin.
Nyt kun Suomeen on syntynyt tällainen kansainvälisesti ainutlaatuinen infrastruktuuri, olisi tärkeää pohtia, miten voimme sitä parhaiten hyödyntää tutkimuksen ja terveydenhuollon hyväksi sekä nyt että vuosikymmenten päästä.
FinnGen-tutkimuksen lukuisista merkittävistä löydöksistä huolimatta niiden lääketieteelliseen soveltamiseen on vielä matkaa. Geneettisellä tutkimuksella pystytään tunnistamaan yhteys tietyn geenimuodon ja sairauden välillä. Havainto ei kuitenkaan vielä kerro, mitä solussa tai ihmiselimistössä tapahtuu, mikä prosessi on virheellinen saatikka miten se voitaisiin korjata. Tähän tarvitaan uudenlaisia jatkotutkimuksia ja uusia näytteitä kyseisiä geenimuotoja kantavilta suomalaisilta.
Jatkossa FinnGen-tutkimus keskittyykin jo kerätyn tietoaineiston syventämiseen täsmällisempien terveystietojen ja uusien laboratoriomääritysten myötä. Seuraavien vuosien tieteelliset kysymykset liittyvät erityisesti genetiikan rooliin sairauksien etenemisessä, kuten potilaiden kliinisen kuvan ja komplikaatioiden kehittymisen taustalla. Keskeistä on myös selvittää, millaisia mahdollisuuksia tieto tarjoaa sairauksien ennaltaehkäisyyn, seulontaan ja uusien hoitojen kehittämiseen.
Tällaisissa jatkotutkimuksissa biopankeilla on keskeinen asema sekä näytteiden että tiedon välittäjinä. Tehtävä vaatii kuitenkin nykyisen järjestelmän ja valmiuksien kehittämistä. Jotta järjestelmä toimisi seuraavia tieteellisiä tavoitteita varten joustavasti ja kustannustehokkaasti, se on uudistettava perusteellisesti.
Muuttuvat tutkimustarpeet vaativat biopankeilta uudenlaista osaamista
Seuraavassa tutkimusaallossa tarvitaan terveysrekistereitä täydentävää potilastietoa ja useampia näytteitä samasta henkilöstä.
Sairaalassa kertyvän kliinisen tiedon laajamittainen hyödyntäminen jatkotutkimuksiin on houkutteleva ajatus, mutta se ei ole täysin suoraviivaista, vaikka tiedon hyödyntämiselle onkin asetettu suuria toiveita. Todellisuudessa kaikissa sairaaloissa on omat tietojärjestelmänsä ja käytänteet tiedon tallentamiseen. Eri sairaaloista tiedon kerääminen yhtenäiseen muotoon on siis varsin työlästä.
Lisäksi on hyvä muistaa, että kyseessä on todellisen elämän tietoa, johon liittyy omat ilmiönsä. Esimerkiksi sairaaloissa kerätyt laboratorioarvot tai fysiologiset mittarit eivät välttämättä kerro henkilön tyypillisestä tilanteesta vaan ennemminkin kuvastavat sen hetkistä potilaan todennäköisesti varsin poikkeuksellista tilannetta. Siksi tietojen tulkitsemiseen vaaditaan muitakin tietoja kuin yhden biomarkkerin arvo.
Biopankkilaki mahdollistaa biopankkiosallistujien kutsumisen takaisin lisätutkimuksiin tai uuden näytteen luovuttamiseen, jos siihen on suostumuksessa antanut luvan. Tämä on maailmanlaajuisesti varsin ainutlaatuinen piirre, ja tarjoaa suomalaisille biopankeille merkittävän edun kansainvälisesti kiristyvässä kilpailussa, mutta siinäkin on vielä paljon kehitettävää.
Jäävätkö biopankit rahapulan jalkoihin?
Biopankkitoiminnan rahoitus on jäämässä sote-uudistuksen ja hyvinvointialueiden budjettitilanteen jalkoihin, ja monessa biopankissa toimintaa on jo jouduttu supistamaan.
On välttämätöntä, että biopankkeja – kuten kaikkea muutakin tutkimusinfrastruktuuria – tuetetaan kansallisella perusrahoituksella. On absurdi ajatus, että biopankit voisivat kattaa kaikki kulunsa tutkijoilta perittävillä käyttömaksuilla. Sellainen ei ole onnistunut missään maailmassa, eikä Suomi tule olemaan poikkeus.
Biopankkitoiminnan rakenteita on pakko kehittää. Tavoite on, että perusrahoituksen määrä pysyy kohtuullisena ja työn päivittäisen työn kustannuksissa saadaan säästöä.
Jotta biopankkitoiminta pystytään turvaamaan ja kehittämään seuraavan aallon tutkimustarpeiden mukaiseksi, olisi yhden kansallisen biopankin malli harkitsemisen arvoinen. Kukin biopankki voisi edelleen toimia oman alueensa näytteistä ja potilasaineistosta huolehtivana yksikkönä, mutta hallintoa olisi kevennetty keskittämällä.
Nykyisen järjestelmän suurin kustannussyöppö on moninkertainen byrokratia. Koska kukin biopankki on kooltaan melko pieni, joudutaan näytteet ja tiedot useimpiin tutkimuksiin kokoamaan monesta yksiköstä ympäri Suomea, jotta tutkimusaineistosta tulee mielekkään kokoinen. Tämä tarkoittaa lupa- ja sopimusmenettelyn moninkertaistumista.
Mikäli tutkija pyytää aineistoa kaikista yhdestätoista biopankista, tarvitaan yhteen tutkimukseen yksitoista arviointia, yksitoista biopankkipäätöstä ja yksitoista sopimusta. Vaikka toimintaa koordinoiva biopankkien osuuskunta FINBB auttaa prosessissa, nykyisessä järjestelmässä työmäärän merkittävä vähentäminen ei ole mahdollista.
Nyt kun hyvinvointialueiden ja biopankkien taloudellinen tilanne on haastava, on välttämätöntä, että järjestelmää yksinkertaistetaan ja turhia, moninkertaisia toimintoja karsitaan. Biopankkien keskeinen tavoite on olla tutkimuksen kivijalka, ei byrokratian linnake.
Taloudellisesti vaikeina aikoina joudutaan valitsemaan, mihin varoja käytetään. Hyvinvointialueilla vastakkain asettuvat välittömät potilashoidon tarpeet ja tutkimus. On helppo ymmärtää, kumpi voittaa.
Pitemmällä tähtäimellä vastakkainasettelu on kuitenkin syytä kyseenalaistaa. Akateemista tutkimusta tarvitaan, jotta korkeatasoinen lääketieteellinen opetus ja hoito voidaan turvata eivätkä osaajat kaikkoa yksityissektorille parempien työolojen perässä.
Tutkimuksen ylläpitämiseksi vaikeinakin aikoina tarvitaan vankka perusta. Biopankit ovat yksi keskeinen lääketieteellisen tutkimuksen tukipilari. Niiden kehittämiseen on investoitu Suomessa paljon, ja siksikin olisi varsin ajattelematonta antaa niiden kaatua. Toisaalta kun varoja on rajallisesti, on myös niiden toimintaa kehitettävä nykyistä kustannustehokkaammaksi.
Lakimuutoksella on jo kiire
Parasta olisi, jos uudistus syntyisi biopankkien edustajien ja sosiaali- ja terveysministeriön yhteistyönä. Keskittäminen ei ratkaise kaikkea, mutta raskas, moninkertainen byrokratia voisi helpottua yhden biopankin mallilla. Tutkijoiden pitää olla suunnittelussa mukana, ettei lopulta tehdä liian jäykkää rakennetta, vaikka tavoite oli hyvä.
Lakiehdotuksen laatisi ministeriö, ja lopulta tietenkin eduskunta päättäisi. Asia on syytä hoitaa nykyisen hallituskauden aikana, jottei jouduta ensi vaalikaudella aloittamaan alusta – se saattaisi olla liian myöhäistä.
Jo nyt ollaan suunnittelemassa mallia, jossa yksi hakemuksen arviointi riittäisi kaikille biopankeille. Yksittäiset biopankit tekisivät luovutuspäätöksen muun muassa sen perusteella, onko tutkijan pyytämää näytettä tai dataa olemassa. Tämä on hyvä askel eteenpäin.
Ainutlaatuinen FinnGen-aineisto on lääketieteen aarreaitta, jonka tulevaisuus pitää turvata.
Tämän sisällön mahdollistaa Helsingin yliopisto.
Journalistinen päätösvalta on MustReadin toimituksella.
Tämä artikkeli on julkaistu Creative Commons CC BY-ND 4.0 -lisenssillä.
Keskustelu
Tätä juttua ei ole vielä kommentoitu.